Niraparib ( Zejula ), un inibitore PARP, trova indicazione nel trattamento di mantenimento come prima linea in monoterapia nel cancro epiteliale all'ovaio di alto grado in fase avanzata ( stadio III e IV FIGO ), alle tube di Falloppio o peritoneale primario, in risposta completa o parziale dopo chemioterapia a base di sali di Platino.

Niraparib può essere impiegato nelle pazienti con carcinoma ovarico con mutazione BRCA mutato ( BRCAm ), interessando circa 1 paziente su 4 tra quelle in stadio avanzato, ma anche le pazienti senza mutazione BRCA ( circa 3 pazienti su 4 ).

A sostenere la nuova indicazione di Niraparib i risultati dello studio PRIMA, che ha dimostrato nel contesto di mantenimento di prima linea un beneficio in termini di tempo libero da recidiva clinicamente e statisticamente significativo, sia nelle pazienti con mutazione di BRCA ( 60% ), che in quelle senza mutazione di BRCA ( 57% ).
Nella popolazione complessiva Niraparib ha ridotto il rischio di progressione o morte del 38% rispetto a placebo.
Questi risultati sono di particolare importanza in quanto l’80% delle pazienti dopo la chemioterapia va incontro a recidiva.

Il tumore ovarico è l’ottava neoplasia più comune nelle donne nel mondo. In Italia si calcola siano 5.200 ogni anno le nuove diagnosi, la maggioranza delle quali viene fatta in donne che hanno più di 40 anni.

Si stima che in Italia ci siano circa 150 mila persone con mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2. Queste persone sono più portate a sviluppare tumori alla mammella, all’ovaio, al pancreas e alla prostata rispetto alla popolazione generale.
Per quanto riguarda il carcinoma ovarico, le donne che presentano mutazioni al gene BRCA1 hanno fino al 40% di probabilità di ammalarsi, mentre se è interessato il gene BRCA2 la percentuale scende al 12%.

Il test BRCA può essere effettuato direttamente su cellule del tessuto tumorale ( test somatico ) oppure su sangue, tramite un semplice prelievo ( test germinale ).
Il test somatico rivela la presenza di mutazioni ereditarie ( germinali ) e non ( somatiche ), insorte solo nella massa tumorale. In caso di risultato positivo, il test viene ripetuto anche su sangue per verificare la natura della mutazione individuata ( germinale o somatica ).
Il test germinale riesce a individuare le mutazioni di BRCA ereditarie ( germinali ) presenti in tutte le cellule dell’organismo.
Se una donna affetta da carcinoma dell’ovaio o della mammella è risultata positiva al test BRCA germinale è possibile che anche altri membri della famiglia siano portatori della mutazione, proprio perchè la mutazione ha carattere ereditario. ( Xagena_2021 )

Fonte: AIFA, 2021

Xagena_Medicina_2021